而當雙親帶有同樣的缺陷基因時，兩個致病基因在孩子體內相遇，便無法被掩蓋，這個孩子就難以避免發生遺傳性疾病的厄運這種概率盡管很小，但是總會出現由多基因以及環境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇腭裂脊柱裂等，其 。
遺傳疾病是指由于遺傳物質改變如基因的突變或染色體畸變而造成的疾病人類已發現約4000種，而且每年新發現的遺傳病約100種以上，也是嚴重危害人類健康的因素，而且程度不同地代代相傳我們已熟悉人類遺傳的奧秘在于細胞核中 。
遺傳性疾病是由于遺傳物質改變而造成的疾病遺傳病具有先天性家族性終身性遺傳性的特點遺傳病的種類大致可分為三類一單基因病單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性 。

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6消化系統疾病，如家族性多發性結腸息肉，先天性食管閉鎖等 7內分泌系統疾病，如遺傳性尿崩癥 8骨骼系統疾病，如并指趾畸形脊柱裂等 9神經精神系統疾病，如遺傳性小腦共濟失調癥精神分裂癥等 。
【遺傳疾病 遺傳疾病檢查抽血是檢查什么】

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