中英科學家首次直接測量人類進化的步伐速率 _人類

從曾經的猿到今天的人，人類在以什么樣的步伐速率進化？中英科學家給出了遺傳學中這個基本問題的答案。他們在最新一期《當代生物學》雜志上報告說，已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。
這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、中國人民解放軍總醫院、深圳華大基因研究院等機構合作完成。論文第一作者、桑格研究所的薛雅麗博士對新華社采訪人員說：“我們利用最先進的脫氧核糖核酸(DNA)測序技術，對來自中國一個大家族中兩名男性的Y染色體進行了測量，結果顯示我們每個人身上都有約200個核苷酸突變。”
DNA是人類主要的遺傳物質，它呈雙螺旋形的鏈條結構，核苷酸就是DNA鏈上的一個個“鏈環”，具有特定生物學功能的一段核苷酸就是常說的基因。每個人出生的時候，DNA鏈條上都會因為各種原因產生新的突變，不過大部分突變對人無害。這些突變所帶來的遺傳變異推動了從猿到人的進化過程。
為測量這個突變速率，研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體，因為其中大部分DNA片段都只是父子相傳，不會融合母系基因，變化完全歸于核苷酸突變。在中國江西省的一個偏僻小村莊中，研究人員找到了一個非常大的家族，其中兩名男性在13代以前是同一個祖先，他們提供了良好的研究樣本。
【中英科學家首次直接測量人類進化的步伐速率】然而，這在幾年前還是一個不可能的任務。由于每個人身上都有幾十億個核苷酸，要通過一一對比來找出可能存在的幾百個突變， “正應了那句老話‘大海撈針’” ，薛雅麗介紹說。
但今天，桑格研究所采用了新一代DNA測序技術，其一周產生的數據量相當于過去傳統技術幾年才能完成的工作量。領導這項研究的桑格研究所克里斯·泰勒史密斯博士說：“這是相關技術首次用于測量基因突變率，如果沒有技術進步，這一工作是不可想象的。”
研究人員利用新技術對上述兩名男性的1000多萬個核苷酸進行了對比，發現了12處不同，但其中8處是在體外細胞培養時產生的。因此，經過13代人的累積，在這1000多萬個核苷酸中僅有4個真正的突變。由此可以推算出，每代每3000萬個核苷酸中會產生1個突變，即每個人身上有約200個新產生的核苷酸突變。
薛雅麗說：“以前科學家只能靠各種間接手段來推測人類基因突變率，而它是人類遺傳學和醫學遺傳學領域非常重要的一個基本參數，就跟判斷一列火車的行駛狀況需要知道它的速率一樣。這次直接測量成功，使得我們確切認識到人類自身在以什么樣的步伐向前進化。”

新華網倫敦8月28日電(采訪人員黃堃)