4月29日《自然》雜志精選 _疾病

【4月29日《自然》雜志精選】封面故事：

尋找同卵雙胞胎的遺傳差別
同卵（或更準確地說“單合子”）雙胞胎被廣泛用來研究遺傳和環境對人們疾病的貢獻。對三對單合子雙胞胎（其中一對有多發性硬化，另外兩對沒有）所作的一項研究，將最新基因組測序和分析方法應用到了這一領域，并且偶然性地發布了首批人類女性基因組序列。其中一對雙胞胎的完整序列被確定，同時對這一對及其他兩對CD4+淋巴細胞的mRNA轉錄組和表觀基因組序列也被確定。令人吃驚的結果是，沒有發現能夠解釋為什么其中一對雙胞胎有該疾病而另兩對沒有的遺傳差別、表觀遺傳差別或轉錄組差別。通過進一步挖掘相關數據，研究人員利用eQTL（表達定量特征位點）定位方法發現了雙胞胎之間值得進一步探究的、對他們比較有吸引力的差別。進一步的工作也許應當專注于其他細胞類型和表觀基因修飾的研究。

糖尿病研究最新進展

1-型糖尿病的臨床特征（胰腺β-細胞功能進行性喪失，每天需要接受胰島素治療）一個世紀以前就已經清楚了，但關于該疾病病情發展的精確情形的研究成果仍在繼續出現。最近，糖尿病的病理遺傳學研究進展很快，這是由于人們用嚙齒類動物模型和糖尿病患者進行了廣泛研究。Jeffrey Bluestone、Kevan Herold和George Eisenbarth的一篇綜述文章回顧了過去10年這一領域的一些重大進展，報告了正在進行試驗的一些激動人心的新的臨床干預方法，其中有些具有通過改造用于自免疫疾病而非糖尿病治療的潛力。

主帶小行星“24 Themis”上發現水冰

兩個研究小組（他們都利用夏威夷莫納克亞山上美國國家航空航天局的“紅外望遠鏡設施”IRTF進行研究，但是獨立進行研究的）獲得了主帶小行星“24 Themis”的紅外光譜，該光譜表明，這個小行星廣泛存在一個含水冰和有機物的寒冷表面。雖然水在一些小行星表面的存在過去已從幾個較小的小行星類似于彗星的活動中推測出來，但這些結果是對小行星帶中水和有機物的首次實際測量。表面冰的存在尤其讓人吃驚，因為在距太陽這樣一個距離處（在火星和木星軌道之間）曝露的冰所能存在的時間相對比較短。

用于從水制備氫的一種新型催化劑

氫是清潔的、具有可持續性的燃料的一個有吸引力的候選材料，因此人們在不斷尋找能夠從水中大量生產氫的高效、廉價的催化劑。傳統上，這樣的催化劑涉及H-H鍵在一個金屬中心的形成，并且長期穩定性較差，但現在Karunadasa等人發現，這種化學反應還能在一個還原的metal-oxo單元上發生，導致較好的長期穩定性、對雜質的耐受性及在單位體積上與氫化酶可以相比的轉換率。這種新型催化劑是一種鉬-oxo復合物，在無需添加酸或有機共溶劑的情況下具有活性。

“極地放大”絕大部分由海冰減少造成

氣候變化在世界各地并不都是一樣的：在一個被稱為“極地放大”的過程中，極地比熱帶地區變暖更為迅速。Nature雜志最近發表的研究工作提出，上層大氣輸送過程占最近極地放大的很大部分，但這個結論被證明是有爭議的。現在，利用來自過去20年的更新后的再分析數據，James Screen和Ian Simmonds發現，最近的極地放大絕大部分是由海冰冰層及其厚度的減小造成的，而不是由上層大氣過程造成的。這些發現增強了以下觀點：強烈的冰—溫度正反饋在北極發揮作用，同時它們還表明迅速變暖和海冰融化在不遠的將來可能還會繼續。

自交繁殖方式的演化

植物的自花授粉會造成自交退化，即自交所產后代適應性降低。但正如達爾文所預測的，當授粉者或交配對象稀少時，自交可能會受到青睞。防止自交的主要機制是自交不親和性識別體系，它由雄性和雌性特異性基因及修飾基因組成。據預測，由花粉和種子傳播的雄性基因的突變相對于雌性基因的突變體會居支配地位。這個預測被從歐洲各地獲得的以自交為主的擬南芥的DNA序列所作比較證實。在95%的這些序列中，雄性特異性基因（SCR）或一個衍生物中有一個破壞性的213-堿基對倒位。自交不親和性通過將這種重新排列恢復到其原始取向而得以恢復。

遺傳材料通過“搭便車”進行橫向轉移

遺傳材料在非交配物種間的橫向轉移（HT）在細菌中很常見，并且越來越多地被認為是真核演化中的一個重要力量。后生動物中迄今所介紹的大多數HT實例都涉及移動遺傳元素（主要是轉位子），但使得相差很大的物種間遺傳材料交換成為可能的機制卻不清楚。現在，Gilbert等人發現，轉位元素是通過在由不同物種共享的寄生蟲的基因組中“搭便車”來在這些物種間傳播的。具體來說，長紅錐蝽（一種以四足動物血液為食、是人類錐蟲病傳播媒介的蟲子）的基因組中有4個截然不同的轉位子家族，它們入侵包括負鼠和松鼠猴在內的一系列不同四足動物的基因組。這些轉位子家族中的一個也存在于名為“靜水椎實螺”的塘螺中，這種螺是感染很多脊椎動物的吸蟲的一種傳播媒介。

田天科學時報