可預防阿爾茨海默氏癥的基因突變

阿爾茨海默氏癥的特征是,腦中有淀粉質斑塊,后者是由于“淀粉樣前體蛋白” (APP)的水解而形成的 。
通過對近2000個基因組進行篩?。琄ari Stefansson及其同事在APP 基因上發現了一個編碼突變,該突變可幫助防止患阿爾茨海默氏癥和防止沒有阿爾茨海默氏癥癥狀的老年人認知能力下降 。在試管中,該突變能使會產生淀粉質的肽的形成減少約40% 。
【可預防阿爾茨海默氏癥的基因突變】這種突變的強保護效應(突變位置在APP中的天冬氨酰蛋白酶貝塔點旁邊)為以下假設提供了支持:減少APP的貝塔分解可防止患阿爾茨海默氏癥 。