藏族人群高原適應的遺傳學研究進展 _非洲

【藏族人群高原適應的遺傳學研究進展】現代人大約10萬年前走出非洲并擴散到世界各地，他們在史前遷徙的過程中會面臨新環境的生存挑戰。世襲在青藏高原的藏民族對高原缺氧的環境具有很好的適應力，但其適應的遺傳機制長期以來一直是未解之謎。
宿兵研究員課題組（博士生彭憶、楊召輝，研實員張慧和副研究員石宏等）和西藏大學以及美國哈佛醫學院的科研人員合作，對藏族高海拔適應性的遺傳學機制開展了系統的研究。經過全基因組單核苷酸序列多態（SNP）芯片掃描，他們發現EPAS1 和 EGLN1這兩個低氧相關基因在藏族人群中有很強的自然選擇信號，且與漢族在單倍型頻率上表現出很大的差異。
通過對EPAS1基因的全測序分析，發現這個基因在藏族人群中發生了很強的自然選擇，選擇時間大約至少1.8萬年以上。這一結果從分子水平初步揭示了藏族高原適應的遺傳學機制。研究結果發表于國際知名刊物-《Molecular Biology and Evolution》（IF=9.87）。

中國科學院昆明動物研究所