美國生物科技公司首用基因編輯技術治療黏多糖癥第一型及第二型罕有遺傳病初見成效 _基因

圖為首名病人（中）接受基因編輯治療的情況。
（）隨著科研技術逐漸進步，愈來愈多罕見病亦出現治療曙光。美國加州一間生物科技公司研究基因編輯技術，希望治療黏多糖癥第一型及第二型的成年病人。專家周四（7日）宣布療程初步成功，經修改后的基因開始在病人體內發揮作用，這結果亦為基因治療研究，奠定重要里程碑。
黏多糖癥第一型及第二型的患者，因缺乏基因來制造可分解黏多糖的酶，令體內積聚過量黏多糖。黏多糖會破壞體內多個重要器官，不少病人會在20歲前離世。生物科技公司Sangamo Therapeutics自2017年開始，首次為上述兩類病人進行基因編輯治療。專家透過靜脈注射，把負責制造該種酶的基因，以及一種能在準確位置剪斷基因的分子工具，輸入病人體內。
8名黏多糖癥第二型及3名第一型的病人接受了該治療，初步結果顯示治療安全。部分第二型病人體內，可分解黏多糖的酶有所增加，但未達正常水平，而所有第一型病人體內，可分解黏多糖的酶已達正常水平。不過，所有病人尿液內的黏多糖濃度均沒有持續下降，因此療效仍有待觀察。
專家指，病人接受治療后，不會把經過修改的基因遺傳給下一代，因此爭議較少。他們正研發更具效力的療程，亦計劃讓青少年病人接受該治療。