現(xiàn)代人類中發(fā)現(xiàn)的尼安德特人DNA的持久效應(yīng) _人類

估計尼安德特人基因滲入遺傳力成分的基準方法。我們根據(jù)次要等位基因頻率(MAF)和SNP局部連鎖不平衡對效應(yīng)大小(MAF-LD耦合)的關(guān)系對模擬進行分組:基線、常見、罕見、高、低。在每組中，我們用不同的多基因性和遺傳率進行12次模擬(見“方法”) 。此外，我們將所有模擬的結(jié)果組合在一起。學分:eLife (2023) 。DOI: 10.7554/eLife.80757
據(jù)康奈爾大學:最近的科學發(fā)現(xiàn)表明，尼安德特人的基因約占現(xiàn)代人類基因組的1%至4%,他們的祖先從非洲遷徙到了這里，但直到現(xiàn)在，這些基因仍在多大程度上積極影響著人類的特征，這個問題仍然懸而未決。
包括康奈爾大學在內(nèi)的一個多機構(gòu)研究小組開發(fā)了一套新的計算遺傳工具，以解決大約5萬年前非非洲血統(tǒng)的人類和尼安德特人之間雜交的遺傳影響。(這項研究只適用于那些在尼安德特人滅絕之前從非洲遷徙過來的人的后代，尤其是那些歐洲血統(tǒng)的人。)
在eLife發(fā)表的一項研究中，研究人員報告說，一些尼安德特人基因負責現(xiàn)代人類的某些特征，包括對免疫系統(tǒng)有重大影響的幾個基因。然而，總的來說，這項研究表明現(xiàn)代人類基因在連續(xù)幾代中勝出。
“有趣的是，我們發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代人類免疫、代謝和發(fā)育系統(tǒng)中的幾個已知基因可能影響了祖先離開非洲后的人類進化，”該研究的主要作者之一、文理學院計算生物學助理教授魏說我們已經(jīng)將我們的定制軟件提供給任何對進一步研究感興趣的人免費下載和使用。"
研究人員使用英國生物銀行的龐大數(shù)據(jù)集，其中包括近30萬非非洲血統(tǒng)的英國人的遺傳和性狀信息，分析了超過235 ， 000種可能源于尼安德特人的遺傳變異。他們發(fā)現(xiàn)，DNA中的4303種差異在現(xiàn)代人類中發(fā)揮著重要作用，并影響著47種不同的遺傳特征，如一個人燃燒卡路里的速度或一個人對某些疾病的天然免疫抵抗力。
與之前無法完全排除現(xiàn)代人類變異基因的研究不同，這項新研究利用了更精確的統(tǒng)計方法，專注于可歸因于尼安德特人基因的變異。
雖然這項研究使用了一個幾乎完全由居住在英國的白人個體組成的數(shù)據(jù)集，但該團隊開發(fā)的新計算方法可以提供一種從其他大型數(shù)據(jù)庫中收集進化見解的方法，以更深入地研究古代人類對現(xiàn)代人類的基因影響。
“對于研究人類進化的科學家來說，他們有興趣了解數(shù)萬年前與古人類的雜交如何塑造了許多現(xiàn)代人類的生物學，這項研究可以填補其中的一些空白，”加州大學洛杉磯分校副教授高級研究員Sriram Sankararaman說。“更廣泛地說，我們的發(fā)現(xiàn)也可以為進化生物學家提供新的見解，看看這些類型的事件的回聲可能會產(chǎn)生有利和有害的后果。”