研究發(fā)現(xiàn)被認(rèn)為患自閉癥的兒童的一部分可能被誤診 _美國

據(jù)EurekAlert!：由美國加州大學(xué)戴維斯分校MIND研究所的科研人員進(jìn)行的一項(xiàng)研究提示，患有22q11.2刪除綜合征這種遺傳疾病的兒童——他們經(jīng)常被認(rèn)為也患有自閉癥——常常可能被誤診為患有自閉癥，這是因?yàn)榕c他們的發(fā)育延遲有關(guān)的社會(huì)障礙可能類似于自閉癥的特征。
該研究是針對(duì)患22q11.2刪除綜合征的兒童的自閉癥的首個(gè)研究，在22q11.2刪除綜合征的兒童中，報(bào)告的自閉癥發(fā)病率在20%到50%之間，該研究使用了嚴(yán)格的金標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn) 。該研究發(fā)現(xiàn)這些患22q11.2刪除綜合征的兒童沒有一人“滿足嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)” 。
.這組科研人員說這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)是重要的，因?yàn)闉樽蚤]癥兒童設(shè)計(jì)的回合教學(xué)法等治療方法可能加重這個(gè)人群常見的焦慮。
這組科研人員說，相反，應(yīng)該進(jìn)行評(píng)估從而評(píng)價(jià)自閉癥并且根據(jù)兒童的諸如語言和交流延遲等癥狀指導(dǎo)選擇適宜的療法。這項(xiàng)題為《染色體22q11.2 刪除綜合征（22q11.2DS）：是自閉癥譜系障礙還是一個(gè)不同的內(nèi)表型？》（Social impairments in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS): Autism Spectrum Disorder or a different Endophenotype?）的研究今天在線發(fā)表在了Springer出版的《自閉癥與發(fā)育障礙雜志》（Journal of Autism and Developmental Disorders）上。
據(jù)報(bào)告，在患22q11.2 刪除綜合征的兒童中的自閉癥譜系障礙的發(fā)病率高——根據(jù)父母報(bào)告的測量，至多有50% 。被診斷為22q11.2 刪除綜合征（簡稱為22q）的兒童可能遇到輕微到嚴(yán)重程度的心臟異常、免疫系統(tǒng)削弱、頭頸以及上腭畸形。他們還遇到了發(fā)育延遲，智商在交界到低于平均值的范圍。他們典型地遇到了顯著的焦慮并且看上去不善于社交。
“我們的研究的這些結(jié)果表明參與我們的研究的這些兒童沒有一個(gè)真正滿足了自閉癥譜系障礙的嚴(yán)格診斷標(biāo)準(zhǔn)”，該研究的第一作者、MIND研究所的發(fā)育行為兒科學(xué)助理教授Kathleen Angkustsiri說。
“這是非常重要的，因?yàn)槲墨I(xiàn)引用了患該病的兒童也患有自閉癥譜系障礙的比例是20%到50% 。我們的發(fā)現(xiàn)讓我們質(zhì)疑了這是不是對(duì)這些明顯有社會(huì)障礙的兒童的正確描述。我們需要找到對(duì)他們面臨的困難最合適的干預(yù)手段。”
“這種疾病的名字也描述了它在第22號(hào)染色體上的位置以及這種遺傳突變的本質(zhì)，這與各種解剖和智力缺陷有關(guān) 。它此前因?yàn)樵?0世紀(jì)60年代描述這種疾病的兒科內(nèi)分泌學(xué)家而被稱為腭心面綜合征和Di George綜合征。
在一般人群中，22q11.2刪除綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是1/2000 。該病見于來自所有背景的人們中間。值得注意的是，患22q11.2 刪除綜合征的人們?cè)谇啻浩诤颓嗄瓿赡昶诔霈F(xiàn)精神健康疾病的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。患22q11.2 刪除綜合征的人出現(xiàn)精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)是一般人群的人的30倍。
通過Simon領(lǐng)導(dǎo)的認(rèn)知分析與腦成像實(shí)驗(yàn)室（CABIL）的網(wǎng)站招募了受試者進(jìn)行了該研究。Simon和Angkustsiri說，患22q11.2 刪除綜合征的兒童的父母曾經(jīng)常常評(píng)價(jià)他們的子女似乎與其他被診斷患有自閉癥的兒童不同，但是他們沒有發(fā)現(xiàn)更好的診斷結(jié)果。
MIND研究所的22q11.2 刪除綜合征研究組包括心理學(xué)家Ingrid Leckliter 和Janice Enriquez，該研究組的臨床印象是這些兒童過去遇到了顯著的社會(huì)障礙，但是他們的表現(xiàn)有別于患自閉癥的兒童。為了確定這些兒童是否滿足經(jīng)典自閉癥的標(biāo)準(zhǔn)，他們決定根據(jù)嚴(yán)格的方法并使用多種測試工具對(duì)來自一個(gè)更大型的神經(jīng)認(rèn)知功能研究征召的受試者中的一部分兒童進(jìn)行測試。
這組科研人員選擇了由16名男孩和13名女孩組成的29名兒童進(jìn)行額外的研究，進(jìn)行了兩項(xiàng)測試。用自閉癥評(píng)估的一個(gè)金標(biāo)準(zhǔn)——自閉癥診斷觀察量表（ADOS）對(duì)這些兒童進(jìn)行了測試。社會(huì)交往問卷（SCQ）是以金標(biāo)準(zhǔn)的自閉癥診斷訪談量表為基礎(chǔ)的一個(gè)40個(gè)問題的家長篩查工具，讓他們的家長接受了這個(gè)測試。
通常對(duì)自閉癥譜系障礙的診斷既需要較高的家長報(bào)告的測量結(jié)果，諸如社會(huì)交往問卷（SCQ）分?jǐn)?shù)，又需要諸如自閉癥診斷觀察量表（ADOS）等直接進(jìn)行的評(píng)估。此前對(duì)染色體22q11.2 刪除綜合征的自閉癥研究只使用了家長報(bào)告的測量結(jié)果。
察量表（ADOS）分?jǐn)?shù)都在可能導(dǎo)致自閉癥譜系障礙診斷的相對(duì)范圍內(nèi) 。
【研究發(fā)現(xiàn)被認(rèn)為患自閉癥的兒童的一部分可能被誤診】Angkustsiri說需要進(jìn)一步的研究從而評(píng)估對(duì)患22q11.2 刪除綜合征的兒童更適宜的療法，諸如改善他們的交流技能，治療他們的焦慮，幫助他們保持注意力和從事工作。(eeook.com)