醫生答疑唐氏綜合癥是什么 _生活經驗

孕媽媽都知道在懷孕時都要進行一系列的產前檢查，不僅是為了保證胎兒的健康，更是優生優育的最佳選擇。
什么是唐氏篩查？

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唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡，體重，孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。
唐氏篩查有什么參考值和臨床意義？目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM（中位數的倍數）。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

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【醫生答疑唐氏綜合癥是什么】1.AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM 。
2.FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM 。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩定。而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM 。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。
3.XX三體
關于21、18、13三體的問題正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

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檢測方法有哪些？1.羊水穿刺術
抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體) 。
2.抽取羊水
取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(概率1/1000)培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100 。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體) 。準確率100/100 。

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醫生答疑 唐氏綜合癥是什么

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