在東歐亞基因組起源中測(cè)試走出非洲模型 _基因組

走出非洲假說。人類向東歐亞大陸的擴(kuò)散：古代基因組見解和生理適應(yīng)性研究的必要性。來(lái)源：生理人類學(xué)雜志（2025）。DOI:10.1186/40101-024-00382-3
據(jù)美國(guó)物理學(xué)家組織網(wǎng)（賈斯汀·杰克遜）：東京大學(xué)的研究人員調(diào)查了智人在歐亞大陸東部的起源和傳播情況。該團(tuán)隊(duì)研究了遷徙路線、古代人類的遺傳貢獻(xiàn)和環(huán)境適應(yīng)如何幫助塑造現(xiàn)代人口，并發(fā)現(xiàn)了一個(gè)起源觀念中不太可能的缺陷。
智人的起源和傳播在兩種主要的競(jìng)爭(zhēng)模型——多區(qū)域進(jìn)化模型和走出非洲模型之間一直存在廣泛的爭(zhēng)論，盡管范圍越來(lái)越窄。
“走出非洲”模型表明，智人起源于非洲，在全球范圍內(nèi)分散，在過去30年里仍然是占主導(dǎo)地位的科學(xué)共識(shí)，這主要是由于基因組研究的進(jìn)步。
多區(qū)域進(jìn)化模型提出，現(xiàn)代人類同時(shí)從多個(gè)地區(qū)的古老種群進(jìn)化而來(lái) 。多區(qū)域進(jìn)化模型的一個(gè)主要缺陷是，相同的突變不太可能導(dǎo)致全球多個(gè)群體中獨(dú)立發(fā)生的大腦擴(kuò)張。
雖然西方學(xué)術(shù)界以前曾考慮過多區(qū)域進(jìn)化，但目前它與中國(guó)人類學(xué)家和考古學(xué)家的關(guān)系最為密切，他們支持現(xiàn)代東亞人直接從當(dāng)?shù)毓糯祟愡M(jìn)化而來(lái)的觀點(diǎn)，如北京猿人（Homo erectus pekinensis），而不是從非洲智人進(jìn)化而來(lái) 。這一觀點(diǎn)在一定程度上受到了中國(guó)早期化石發(fā)現(xiàn)以及對(duì)人類起源的更民族主義解釋的影響。
在發(fā)表在《生理人類學(xué)雜志》上的“人類向東歐亞大陸的擴(kuò)散：古代基因組見解和生理適應(yīng)性研究的必要性”研究中，研究人員應(yīng)用基因組分析和考古評(píng)估來(lái)評(píng)估遷移模式和生理適應(yīng)性。
現(xiàn)代和古代人類的全基因組測(cè)序被用來(lái)確定向東歐亞大陸的傳播路線。分析了線粒體DNA、常染色體和性染色體的核DNA以及尼安德特人和丹尼索瓦人的古基因組數(shù)據(jù) 。
研究人員還通過基因組變異研究了生理適應(yīng)性，包括抗寒性、代謝變化和光敏性。
來(lái)自大規(guī)模項(xiàng)目的基因組證據(jù)，包括HapMap項(xiàng)目和1000個(gè)基因組項(xiàng)目，證實(shí)了現(xiàn)代非非洲人群有一個(gè)大約6萬(wàn)年前離開非洲的共同祖先。
該研究還證實(shí)，非洲人群擁有最高的遺傳變異，支持所有現(xiàn)代人的非洲血統(tǒng) 。
該研究調(diào)查了兩種可能的進(jìn)入歐亞大陸東部的遷徙路徑。一條北線穿過喜馬拉雅山脈以北，一條南線穿過印度次大陸和東南亞，然后到達(dá)東亞。
遺傳研究，特別是來(lái)自泛亞SNP聯(lián)盟的研究，強(qiáng)烈支持南方路線是現(xiàn)代東亞人祖先的主要遷徙路徑，包括漢族人、日本人（不包括繩紋祖先）和許多東南亞人群。
對(duì)日本古代繩紋人的基因組分析表明，現(xiàn)代東亞人沒有明顯的北方路線遺傳貢獻(xiàn)，而美洲原住民和東北亞人則有。東北地區(qū)包括西伯利亞人、蒙古人以及中國(guó)、韓國(guó)和日本的一些土著群體。
丹尼索瓦人和尼安德特人的漸滲在生理適應(yīng)中發(fā)揮了重要作用，包括抗寒性、代謝和免疫功能。TBX15/WARS2和UCP1影響產(chǎn)熱，而尼安德特人的DNA有助于免疫防御、色素沉著和晝夜節(jié)律調(diào)節(jié) 。
丹尼索瓦人TBX15/WARS2基因的冷適應(yīng)與產(chǎn)熱和體脂分布有關(guān)，在東亞人和因紐特人中很常見。東亞人的祖先經(jīng)歷了西伯利亞的冬天，表現(xiàn)出更高的基礎(chǔ)代謝率，與其他人群相比，這可能會(huì)降低他們的肥胖風(fēng)險(xiǎn) 。
丹尼索瓦人還貢獻(xiàn)了EPAS1基因，這有助于藏族人民適應(yīng)高海拔地區(qū) 。
尼安德特人在OAS基因簇中的基因滲入增強(qiáng)了抗病毒免疫反應(yīng) 。尼安德特人遺傳的色素沉著基因有助于適應(yīng)北緯地區(qū)較低的紫外線照射。
曾經(jīng)賦予生存優(yōu)勢(shì)的古老遺傳適應(yīng)現(xiàn)在可能會(huì)導(dǎo)致現(xiàn)代健康問題，包括肥胖和2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn) 。節(jié)儉基因假說表明，促進(jìn)脂肪儲(chǔ)存的冷適應(yīng)基因在食物充足的現(xiàn)代環(huán)境中變得不利。從尼安德特人遺傳的基因SLC16A11與更高的糖尿病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，特別是在墨西哥和拉丁美洲人群中。
有證據(jù)證實(shí)，現(xiàn)代東亞人主要是南方路線移民的后裔，而美洲原住民和東北亞人則表現(xiàn)出北方和南方血統(tǒng)的混合，所有人的箭頭都指向一個(gè)共同的非洲起點(diǎn) 。