誰發現了唐氏綜合征病因 _神秘

Marthe Gautier
（）據中國科學報（苗妮）：對于生活在法國巴黎的88歲兒科心臟病專家Marthe Gautier來說，這本將是一場個人的勝利。1月31日，Gautier因其在20世紀50年代末唐氏綜合征病因發現中的重要作用，將在波爾多的一場會議中獲得一枚獎章。她本打算在演講中將她的發現故事告訴法國年輕的遺傳學家，并告訴他們，關于這一獎勵一直屬于另一位男性同事Jérôme Lejeune的事情，以及她有如何的感受。
然而，Gautier的演講卻被提前取消了，獎章頒發也改在了當天晚些時候的一個小型的私人慶祝會上。組織該會議的法國人類遺傳學聯合會（FFGH）在接到兩位法警出示的法庭命令（要求他們將Gautier的演講錄音）后，決定取消演講。這一錄音要求是由Jérôme Lejeune基金會提出的。該基金會旨在支持遺傳智障患者的研究和護理，并反對墮胎，它表示，基金會有理由相信，Gautier會“玷污”人們關于Lejeune的記憶，后者于1994年去世。
Lejeune有著充滿神奇色彩的輝煌職業生涯，他在發現唐氏綜合征是由21號染色體的額外復制引發之后，成為廣為人知的科學家。他獲得過諸多獎項，包括美國前總統約翰·肯尼迪授予的獎項。不過近些年來，Gautier宣稱，該發現中大多數的實驗工作都是由她完成的。在法國報紙《世界報》中，人類遺傳學協會主席在上周將Gautier事件比作為類似Rosalind Franklin的情況。Franklin對20世紀50年代早期DNA雙螺旋結構發現所作出的貢獻曾被長期忽視。
在一封寫給《科學》雜志的電子郵件中，Gautier提及一篇發表在網上的采訪，內容是她關于50多年前的相關事件的描述。在采訪中，她解釋道，當時她在巴黎Armand-Trousseau醫院由Raymond Turpin領導的兒科單位研究唐氏綜合征，她是在美國哈佛醫學院工作1年后于1956年加入的。
1956年，一個瑞典的研究團隊表示，人類的每個細胞中都有46個染色體，而不是普遍所認為的48個。當時在美國，Gautier已經知道如何培養新造細胞，所以她建立了一個先進的細胞培養實驗室，以研究唐氏綜合征。她稱自己在1958年5月收到一個患者樣本，并很快發現了一個額外的染色體，但不能確定它的屬性以及通過低倍顯微鏡進行拍照。1958年6月，她“天真地”接受了Lejeune的邀約，Lejeune對其發現的染色體進行了拍照。Gautier稱，Lejeune當時正在用其他技術研究唐氏綜合征。
Gautier表示，在6個多月的沉默之后，她了解到，其發現即將發表于《法國科學院院刊》上，而且Lejeune是第一作者，Turpin為最后作者；Gautier的名字列在中間，她的姓還被錯拼為Gauthier 。Gautier并不否認Lejeune將第47個染色體確認為21號染色體的額外復制，但堅稱她才是首個發現該異常情況的人。
在已知Gautier為該研究作出貢獻的情況下，Jérôme Lejeune基金會卻堅稱Lejeune自己取得了新發現。該基金會在網站上描述稱， 1958年7月，在對所謂的“先天愚型”兒童的染色體進行研究時，Lejeune發現了第21對染色體的額外復制。該基金會否認Lejeune將Gautier的發現據為己有。在一份媒體聲明中，基金會稱， Turpin在1958年10月送出的一封信表明，當時Gautier仍未看到第47個染色體。
波爾多的會議令這一事件到了緊要關頭。在取消Gautier的演講和頒獎儀式后，FFGH發表聲明稱，在法律訴訟威脅下舉辦該儀式是“不能接受的” 。不過，該聯盟對取消儀式“深表遺憾”，并譴責使用法律權力向科學會議施壓。
洛林大學的人類遺傳學名譽教授Simone Gilgenkrantz是Gautier的朋友，她看到了Gautier的演講稿，并表示它是“完全無害的” 。Gautier在給《科學》雜志的郵件中表示，她欣然接受該取消決定，并稱，這種“侵犯”令她猝不及防。“我和其他人都無法在法律的壓力下講話。”她寫道。
Gilgenkrantz在2009年時勸說Gautier將她的故事公布出來。Gilgenkrantz稱，無論是否有政治力量參與，事件都應該被公開。在她看來，這是一個在法國科學界性別歧視仍然存在時發生的一件令女科學家受委屈的事情。“人們必須知道這個故事。”她說。
【誰發現了唐氏綜合征病因】不過，于20世紀60年代到80年代期間在Lejeune的實驗室工作的Bernard Dutrillaux相信，這其中也許還有其他原因。他表示，Lejeune曾在同行中有“很多敵人” 。不過，他仍譴責基金會的法律行動。Dutrillaux稱，雙方面對這種“小型的對峙”應該更多地了解情況，而不是選擇對抗。