對人類胎兒的整個基因組測序 _DNA

【對人類胎兒的整個基因組測序】研究人員已經用從一名孕婦及一個即將成為父親的人身上獲取的DNA樣本重構了一個人類胎兒的全部基因組序列。這些發現開啟了用一種非侵入性測試來對某胎兒的所有單基因疾病或“孟德爾”病進行產前評估的可能性，而這種測試可替換像羊膜穿刺術及絨毛膜取樣等侵入性的手術。有超過3000種孟德爾病會共同影響約1%的新生兒。這些疾病中的大多數是由小型的、難以發現的基因變異引起的。
Jacob Kitzman及其同事使用了最先進的技術在第二孕期中來確定人類胎兒的全部基因組序列。有兩種類型的基因變異：遺傳性突變及全新的基因突變。一個母親的基因組中含有數百萬個遺傳變異株，它們在她的部分基因組中被組合在了一起，她的基因組是從其父母那里遺傳來的。這些變異株群被稱作“單倍體型” 。
本文作者使用的方法可發現單倍體型在每個染色體上是如何組成的，并根據這一信息發現胎兒從其母親那里遺傳的變異體。新的變異可通過對來自母血中的血漿DNA的信息進行計算分析而發現。盡管該技術需要改進，但這項研究暗示，對孟德爾病進行非侵入、綜合性的產前篩檢可能在不遠的將來變得可行。

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