首次在遺傳基因中發(fā)現(xiàn)一個(gè)可能導(dǎo)致中國(guó)人出現(xiàn)唇腭裂的重要位點(diǎn) _神秘

（報(bào)道）據(jù)法制晚報(bào)（蔣桂佳）：采訪人員昨天獲悉，清華大學(xué)與中國(guó)生物芯片工程中心等機(jī)構(gòu)的科研人員，首次在遺傳基因中發(fā)現(xiàn)一個(gè)可能導(dǎo)致中國(guó)人出現(xiàn)唇腭裂的重要位點(diǎn) 。此前外國(guó)專家找到的位點(diǎn)，只對(duì)西方人種有致病可能。相關(guān)論文昨天在國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然—通訊》發(fā)表。
基于這一重要發(fā)現(xiàn)，未來(lái)有望研制出生物芯片，用以檢測(cè)從孕婦體內(nèi)采集的嬰兒血液，評(píng)估孩子出現(xiàn)唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn) 。
發(fā)現(xiàn) 找到嫌疑位點(diǎn) 只對(duì)國(guó)人致病
參與執(zhí)行該項(xiàng)目的清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士王怡瑞介紹，從世界范圍看，先天性唇腭裂的發(fā)生率在黃種人中最高，在中國(guó)能達(dá)到1.82/1000，“是我國(guó)發(fā)病率第二高的先天性疾病” 。
王博士表示，“兔唇”由先天遺傳和后天環(huán)境共同作用形成，其中遺傳作用較大。他介紹， 25%到35%的唇腭裂有家族病史，如果父母患有唇腭裂，那么兒女的發(fā)病率比普通人高40倍。
【首次在遺傳基因中發(fā)現(xiàn)一個(gè)可能導(dǎo)致中國(guó)人出現(xiàn)唇腭裂的重要位點(diǎn)】“我們的研究目的，就在于從根子上找到這些患者可能會(huì)致病的基因。”王博士說(shuō)，2010年起清華大學(xué)教授、中國(guó)生物芯片工程中心主任程京院士，開(kāi)始對(duì)造成唇腭裂的基因因素進(jìn)行調(diào)查。
2014年底，科研人員在基因中發(fā)現(xiàn)一個(gè)可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)生兔唇的位點(diǎn) 。這個(gè)位點(diǎn)在16號(hào)染色體，編碼為rs8049367，位于CREBBP基因和ADCY9基因之間。
王博士介紹，此前世界上僅有五六個(gè)團(tuán)隊(duì)在研究先天性唇腭裂的致病基因，且均為歐美國(guó)家。他表示，外國(guó)專家已找到12個(gè)基因位點(diǎn)，但只對(duì)西方人種有致病可能。“這次我們找出了第13個(gè)位點(diǎn)，而且是只對(duì)中國(guó)人有致病嫌疑的。”
追訪調(diào)查數(shù)千樣本掃描百萬(wàn)基因
王博士回憶，科研人員到寧夏、廣州、南京等地對(duì)2500個(gè)唇腭裂患者和3100個(gè)正常人進(jìn)行問(wèn)卷調(diào)查和生物芯片掃描。“這是一次非常龐大的調(diào)查，在亞洲來(lái)說(shuō)都是首次。”
“問(wèn)卷太多，問(wèn)得都麻木了。”有一次在寧夏調(diào)查中，王博士本來(lái)要問(wèn)“睡覺(jué)時(shí)會(huì)不會(huì)出汗”，結(jié)果說(shuō)成了“出汗時(shí)會(huì)不會(huì)睡覺(jué)”，患者聽(tīng)后一臉茫然。前三年，科研團(tuán)隊(duì)都在調(diào)查和采集樣本，調(diào)查問(wèn)卷摞起來(lái)相當(dāng)于50本《現(xiàn)代漢語(yǔ)詞典》。
除了問(wèn)卷，科研人員還要利用生物芯片對(duì)患者血樣中的DAN進(jìn)行分析。人身體有30億個(gè)堿基單位，要對(duì)其中120萬(wàn)個(gè)嫌疑基因位點(diǎn)進(jìn)行掃描。將患者和正常人身體中的同一個(gè)位點(diǎn)作對(duì)比，尋找不同之處。“就好像夜晚在CBD林立的大樓中，找出一個(gè)容易壞的燈泡。”王博士說(shuō) 。
“找出的位點(diǎn)越多，越能有效預(yù)防唇腭裂的出現(xiàn) 。”王博士說(shuō)，以后可能研制出檢測(cè)唇腭裂的生物芯片。
他解釋說(shuō)，胚胎發(fā)育4周到10周時(shí)，開(kāi)始形成面部。這時(shí)可以通過(guò)孕婦采集嬰兒血液，用生物芯片進(jìn)行檢測(cè)，評(píng)估出現(xiàn)唇腭裂的概率。