同源嵌合體有幾種基因型，同源嵌合體多發生于在什么時期 _同源

同源嵌合體多發生于在什么時期
同源嵌合體多發生于有絲分裂時期，嵌合體是遺傳學上用以指不同遺傳性狀嵌合或混雜表現的個體，亦指染色體異常類型之一，有時也有同一器官出現不同性狀的生物體的意思。并且嵌合體一般不能通過有性生殖保種，但可以采用組織培養方法保種和繁殖。例如果蠅的雌雄嵌合體及異表型小鼠是行為遺傳學和發生遺傳學研究的材料。
同源嵌合體有幾種基因型同源嵌合體和異源嵌合體
在核型分析的過程中，當發現一個個體中同時存在兩種及以上的核型時，我們會稱之為嵌合體。從生物學來源上，嵌合體被分為兩種，同源嵌合體和異源嵌合體。
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同源嵌合體
同源嵌合體（mosaicism ，一般譯為“馬賽克”）是指一個個體或一種組織中，含有源于單個受精卵但遺傳組成不一致的兩種或以上細胞系的現象。如下圖，受精卵在分裂的過程中，有一部分細胞發生突變，形成正常細胞與異常細胞嵌合的個體。
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異源嵌合體
異源嵌合體（chimerism，一般譯為“開米拉”）是指來源于不同受精卵的兩種或兩種以上遺傳組成不一致的細胞系存在于同一個體或一種組織中的現象，比如兩個胚胎相互融合形成一個胚胎，而后發育成一個個體。提及開米拉，可能都會首先聯想到希臘神話里那一頭獅子頭、山羊身和蛇尾的雌性怪物，然而在現實生活中，開米拉是一種罕見的嵌合體。
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嵌合體的分類
嵌合體可以分成多個類別，一般根據變異的組織分布差異、變異的類型、變異的程度或變異發生的時間進行分類與鑒別。
基于組織分布差異的分類，嵌合體一般分為體細胞嵌合體、生殖腺嵌合體和體細胞-生殖腺嵌合體（如下圖A1-A3），而在產前診斷中，還會出現胎兒胎盤嵌合（Fetoplacental mosaicism）（如下圖A4）。
根據形成方式的差異，異源嵌合體-“開米拉”通常分為以下三類：①微開米拉：胎兒-母體細胞通過胎盤運輸形成的；②融合開米拉：由兩個受精卵融合而成；③血型開米拉：由于雙胎之間的血管交叉吻合，造血細胞通過吻合的血管交換形成的。
胎兒胎盤嵌合
由于產前診斷的特殊性，無論檢查結果是胎兒嵌合體、胎盤嵌合體還是胎兒-胎盤嵌合體，都會影響胎兒預后的評估。在胚胎發育的早期階段存在兩種細胞類型：囊胚滋養外胚層（trophectoderm, TE）和內細胞團（inner cell mass, ICM）。TE發育成胎盤結構，包括合胞體滋養層（syncytioblast）和細胞滋養層（cytotrophoblast）。ICM發育成外胚層（epiblast）和下胚層（hypoplast），外胚層最終發育為胎兒，下胚層最終發育為間充質核心（mesenchymal core）。
胎兒胎盤嵌合包括六種類型嵌合體類別（I~VI型），其中根據染色體異常在胎兒/胎盤的定位差異，又可以分為限制性胎盤嵌合（CPM）和真性胎兒嵌合（TFM）。
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嵌合體的檢出
產前診斷的不同取材，對應胚胎不同胚層的細胞，在不同標本中檢出的嵌合體有不同的意義。
①絨毛膜細胞經過長時間培養后，比短時間培養更好地反映胎兒細胞；
②羊水細胞的來源包含了外、中、內三個胚層來源的細胞類型，其中既有外胚層表皮脫落細胞、中胚層泌尿系脫落細胞，還有內胚層消化道脫落細胞等。雖然羊水中三個胚層細胞的構成比例無法確定，但理論上羊水仍是診斷胎兒嵌合體的最佳樣本，可以較全面地代表胎兒的遺傳學組成；
由于核型分析需要對胎兒細胞進行體外培養，可能會出現“假嵌合”的情況。為了更好地確證嵌合的真實性，建議細胞遺傳學方法結合分子遺傳學方法來排除體外培養過程中出現的“假嵌合”和母體污染。
隨著染色體嵌合體的檢出越普遍，越意識到關于染色體嵌合體這兩座“大山”，目前我們知道的很可能只是冰山一角。
參考文獻
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廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心
撰稿排版丨倫妙栩
審核丨郭莉
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