【與乳腺癌相關(guān)聯(lián)的新的基因】一則對超過100個芬蘭家庭的新的研究報告說，一個叫做Abraxas基因中的某個突變會使女性容易罹患家族性乳腺癌 。該發(fā)現(xiàn)可能會幫助醫(yī)生們?yōu)橛腥橄侔┘易迨返膵D女確認罹患乳腺癌的風險 。人們認為，許多遺傳性的乳腺癌起源于不同于知名的乳腺癌易患基因BRCA1和BRCA2的基因中的不甚普遍的突變 。
如今，Szilvia Solyom及其同事從源自芬蘭北部的125個有乳腺癌患者的家庭中采集了血液的DNA樣本，并對其進行了Abraxas基因突變的篩檢和分析 。該小組從3個家庭的病人中發(fā)現(xiàn)了一種突變（叫做R361Q） ， 但該突變卻沒有在800多位健康婦女中被發(fā)現(xiàn) 。研究人員證明，Abraxas的R361Q突變中止了細胞中正常的DNA損傷反應 ， 阻止了多個蛋白（包括BRCA1）有效地修復受損的DNA 。這些結(jié)果表明，該突變基因會增加對乳腺癌的易感性，即使是在那些缺乏BRCA突變的婦女中也是這樣 。
由于對DNA損傷性藥物敏感，因此有可能對有Abraxas突變的婦女進行專門設(shè)計的在Abraxas突變的細胞中以DNA修復缺陷為標靶的化療或放療 。此外，該小組還觀察到，有Abraxas突變的病人除了乳腺癌外還會患其他類型的癌癥，提示這一突變的基因也會使人容易罹患其它的癌癥 。

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